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公益讲堂|给罕见病“黏宝宝”们的特别推送(2)

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别看黏多糖家族神通广大,

那得有一个前提,

我们的细胞能正常消化它们,

细胞也专门准备了一个“消化车间”——

溶酶体 

  

溶酶体专门降解

外来或内源的生物大分子,

如脂质、糖原和黏多糖等,

能揽下这个大活儿,

全靠内含的60多种酶。  

  

60多种酶各司其职,

少了任何一个,都可能导致

某一特定的生物大分子不能正常降解,

从而在溶酶体内贮积。 

 

溶酶体开始肿胀,

最终让细胞也臃肿失常,

消化不了的大分子

沉积在身体各个器官,

人的症状也就愈发明显。 

 

酶缺陷的原因往往是基因突变,

黏多糖贮积症(MPS)

就是一种先天性的遗传代谢疾病,

因为分解相应黏多糖的酶缺失,

而导致这一类黏多糖沉积。

 

根据缺失的酶不同,

黏多糖贮积症

可以分为七个类型和多个亚型。  

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