【案例】
折腾多年花费20万元无果,第一个预约供精人工授精
已过而立之年的陈先生,结婚多年仍没有生孩子。家人多次催促,他和妻子去医院检查,陈先生被诊断为严重少精症。起初,医生认为是他患精索静脉曲张导致不育,于是为他做了手术,但手术后他的妻子还是没“喜”。
陈先生辗转又去了不少医院求诊,听人说吃中药调理有奇效,他便四处打听有名的“土郎中”,吃了很多中药,依然没有起色。几年下来,为了求子他先后花了20多万元,每次都是满怀希望而去,失望而归。
几个月前,有人向他推荐市妇幼保健院时,他已经近乎绝望。医生分析了他的情况后,建议他检查染色体,以排除染色体异常引起的不育。结果显示,陈先生的情况属于染色体平衡易位,这种情况极易导致胎儿畸形或自然流产。听说市妇幼保健院将于年内开展供精人工授精技术,陈先生第一个预约,希望能生一个健康宝宝。
李萍说,像陈先生这样因为遗传疾病导致不育的情况临床上并不少见,除平衡易位外,常见的还有罗氏易位、染色体倒位、地中海贫血夫妇携带、克氏综合征、Y染色体微缺失、其他染色体数目异常等,供精可帮他们圆“好孕”之梦。供精辅助生殖技术又可分为供精人工授精和供精试管婴儿,供精人工授精成功率约20%-25%。
兄弟俩都患有遗传性疾病,希望借精生子打破“魔咒”
阿文和阿武是亲兄弟,哥哥阿文几年前结婚,妻子一直没怀上宝宝。两年前,阿文夫妇到市妇幼保健院检查,确诊他患无精症。去年弟弟阿武也结婚了,妻子也是迟迟怀不上孩子。在哥哥的建议下,阿武也到市妇幼保健院生殖医学科就诊,同样被诊断为无精症。
“凭借现在的技术,哪怕是极稀少的精子,也有办法怀上宝宝,但兄弟俩的精液找不到精子,可能和遗传有关。”市妇幼保健院生殖医学中心副主任医师沙艳伟说,最终他们都决定借精生子。
另一对兄弟患有家族性精神分裂症,30多岁时哥哥开始发病,他不想让自己的下一代受病魔纠缠,于是一直没有结婚。弟弟也希望能摆脱家族“魔咒”,听说市妇幼保健院即将开展供精助孕,于是前来预约。
李萍说,捐精者的健康精子,可以帮助患有遗传疾病者获得健康宝宝。按照我国《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则》和《人类精子库管理办法》规定,一名捐精者的精子最多只能让5名妇女受孕,为降低子代的近亲婚配概率,还必须跟踪随访接受供精者。
【延伸阅读】
将开展第三代试管婴儿
健康宝宝可“定制”
日前,市妇幼保健院生殖医学中心顺利通过了市科技局组织的“厦门市生殖与遗传重点实验室”组建评审,并以86.6的高分位居获批的16家市重点实验室榜首。李萍说,实验室主要研究方向包括:明确生殖系统疾病遗传因素导致不育的发病机制,建立和完善不孕不育个体化诊疗体系,应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS))技术。最终目的是提高试管婴儿成功率,降低出生缺陷。
“‘二孩’政策实行后,来就诊的高龄夫妇明显增多,其中35岁以上的约1/3,40岁的约1/4。”李萍说,高龄生产出现缺陷儿的概率大大增加。第三代试管婴儿技术的出现,让在胚胎种植前进行遗传学筛查和诊断成为可能。它通过对在体外结合的受精卵,通过基因检测做一些特殊的筛选,排除已知的且可以剔除的疾病,择优放入母体孕育。有遗传性疾病的、生过缺陷儿的以及高龄夫妇,均可“定制”健康宝宝。
李萍说,目前厦门及周边的患者都是去广东、上海等地做第三代试管婴儿,开展此项技术必须具备产前诊断中心资质,而市妇幼保健院拥有厦门市唯一的产前诊断中心这一优势平台,加上新组建的生殖与遗传重点实验室,具备天然优势。“我们可以从科研角度开展筛查,不远的将来即可辅助临床,为开展第三代试管婴儿奠定良好基础。”