13岁的女孩玲玲（化名）身高只有1.25米，体重只有25公斤。玲玲的爸爸妈妈并不矮，这是怎么回事呢？经人介绍，玲玲爸爸带着她来到漳州市医院儿科就诊。
市医院儿科（矮小专科）医生何金水主治医师为玲玲做了包括骨龄检测、生长激素激发试验、染色体分析等详细检查，结果发现问题竟然出现在染色体上：玲玲的染色体数量比正常女性多了一条。
何金水主治医师介绍说，此病名为特纳综合征，是一种染色体病，女性正常染色体应该是46XX，而玲玲的染色体是47XXX，应该是嵌合体型。此一组疾病可因生长激素缺乏或其他与生长有关的基因发生缺失而引起生长缓慢，最终导致身材矮小。治疗的目的是提高生长速度和促进第二性征发育，这种病的最佳治疗时间是8岁以前，虽然玲玲错过最佳治疗时间，按照其骨龄增长情况看，并不是没有治好的机会。一般人骨龄到14～15岁时，已基本接近闭合，如今玲玲的骨龄也接近13岁了，只要持续用药，能够坚持治疗一年，玲玲身高有可能增长8-10厘米，但是治疗一年之后，骨龄有可能就接近闭合，所以成年后身高仍然不是很理想。
年身高增长不足4厘米，就要警惕“矮小症”的可能。漳州市医院儿科为满足广大矮小儿童的就诊需求，特别开放矮小门诊。引进开展新的诊疗项目，向家长宣传矮小症的危害及预防的相关知识，争取做到早发现、早诊断、早治疗，为下一代茁壮成长带来新希望。
