这是染色体疾病，属高发遗传缺陷，但极易漏诊；家有饭量太大的小胖墩，应引起警惕。
治疗18天后，小武才好转
台海网2月28日讯 据海峡都市报报道，最近，4岁的福清男孩小武（化名）咳嗽仅4天，就引起了重症肺炎、呼吸衰竭等并发症，随时可能猝死。他被送到省妇幼保健院，抢救18天才好转。
该院儿童重症医学科主任王世彪说，小武可能是感染了流感病毒，但他之所以病得这么重，可能和他得了“小胖威利症”有关。这是一种染色体疾病，属高发遗传缺陷，但极易漏诊。
吃不饱的“小胖”，4年多次肺炎
“他经常得肺炎，这是最严重的一次！”最近，小武刚痊愈，奶奶心有余悸。她说，小武自幼孱弱，出生时仅5.5斤重，不但哭声弱，连奶都吸不动，1岁半前，他曾多次因肺炎住院。当时，他被查出先天性心脏病，很快动了手术。此后，他的饭量突然大增，好像永远吃不饱，食量快赶上成年人，家人不得不给冰箱上锁，防止他觅食。但小武见到能吃的都吃，还不爱运动，体重也开始猛增，如今才4岁多，体重已超过28公斤，是同龄人的近2倍，但身体仍很虚弱。
1月底，小武有点咳嗽，辗转两家医院，吃了不少药，反倒越咳越凶，有时喘不过气，他憋得小脸通红，口唇青紫，4天后，他戴上了呼吸机，被紧急转送到省妇幼保健院。
“不妙，已经肺出血！”当时，医生看他呼吸困难，想给他气管插管，不料，他的口鼻中涌出不少血。医生检查发现，小武已引发重症肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭、哮喘持续状态、呼吸性酸中毒等并发症，随时可能出现心力衰竭、休克、多脏器衰竭，甚至危及性命。
因为小武的年龄小、基础差，又起病急、进展快，在重症监护室，医生抢救18天后，他才好转。
这种怪病，容易被误诊为肥胖症
家人挺纳闷：只是一个小感冒，怎么会差点要了小武的命？医生发现，小武虽然胖，但生长发育明显落后，快5岁了还不会双脚跳，只会跑步、扶着楼梯上下楼，只会叫“爸爸、妈妈、奶奶”。此外，他还有过先心病、双侧隐睾等发育异常。医院给小武做了基因检测，发现他得了“小胖威利症”。
“他不是贪吃，只是失去了饱的感觉。”王主任说，这是一种遗传性疾病，由于一段基因的缺陷，患儿从小表现为各种低下；随着年龄增长，患儿会出现严重的“暴食症”，他们无法控制食欲，容易导致过度肥胖等。如果不加以干预，患者可能死于肥胖的严重并发症——睡眠呼吸暂停、糖尿病、冠心病等。
“患儿很容易呼吸道感染！”他解释，由于呼吸肌无力，“小胖”们很少咳嗽或没有力气咳嗽，一旦细菌、病毒进入呼吸道，很难咳出，就特别容易得肺炎，且久治不愈，许多患儿死于重症肺炎。
“小胖威利症”的发病率在1/10000——1/30000，属高发遗传缺陷。如果按此推算，我国患儿数以万计，但目前单篇公开报道的患者仅几十例，因临床症状复杂，在生长发育任何一个阶段表现都不同，很容易被漏诊，许多患者仅按肥胖症、糖尿病等诊治，未能及时确诊。王主任提醒，预防“小胖威利症”，需重视产前检测，NIPT-plus无创DNA产前检测技术可筛查胎儿染色体微缺失、微重复。目前，这种病无法根治，但早发现早治疗，可大大改善病童的病情和生活质量。
原文链接：http://www.hxnews.com/news/fj/fz/201802/28/1466423.shtml
原文标题：福清一男童感冒险丧命 只因他是“小胖”
