人们常说：“有啥别有病，没啥别没钱。”而对于一些罕见病患者来说，高昂的药费足以让他们的家庭步履维艰，甚至陷入绝望。
备受关注的2021年国家医保药品目录谈判中，曾经近70万元一支的诺西那生钠注射液，经过8轮“灵魂砍价”后，被“杀”到3.3万元，医保还可报销一定比例。
“这是我们晴晴（化名）的‘救命药’，也是给我们家最好的元宵节礼物！”2月15日，宁德师范学院附属宁德市医院儿科病房内，晴晴妈妈激动地说。
当天，6岁的晴晴在该院成功鞘内注射基因治疗药物“诺西那生钠”，成为“天价药”大幅降价并纳入医保目录后，宁德首位受益的患儿。
绝望：
孩子患上罕见病
2016年，可爱的晴晴出生，给家里带来了无限欢乐。然而，在晴晴一岁多的时候，家人发现她走路姿势有些异常。
“刚开始以为是脚有问题，自己上网查了很多资料，带晴晴到医院进行了康复训练，但都没有效果。”晴晴的妈妈还带着晴晴去了福州的医院进行全面检查，也查不出病因，直到2017年1月，晴晴被确诊为脊髓性肌萎缩症。
据宁德师范学院附属宁德市医院儿科副主任医师钱丰介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的染色体隐性遗传病。国内有2万至3万患者，根据现有资料，宁德目前有12名患儿。肌肉无力是这种罕见病最典型的症状。而目前唯一有效的药物，只有诺西那生钠注射液。
失望：
无力承担天价药
“晴晴确诊后，诺西那生钠注射液在美国刚刚上市，一针要100多万元，我们根本负担不起。”晴晴的妈妈表示，他们一直在关注这个药。2019年4月，诺西那生钠注射液进入中国市场，但每针的价格仍然要近70万。
“如果一针能解决问题，我们砸锅卖铁也要给孩子用，但医生告诉我们，这个病的治疗是长期的。”晴晴妈妈说。原来，诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药，可以改善患者运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩症的自然病程，但注射第一针后，要在14天、28天、63天后再分别注射，以后每4个月注射一次，很多家庭确实无力承担。
晴晴的妈妈感觉，天快塌了。
希望：
政策保障治疗路
“太好了，晴晴有救了！”2021年11月，在国家医保目录药品谈判现场，谈判代表通过8轮“灵魂砍价”，将诺西那生钠注射液的价格“杀”到3.3万元，晴晴的妈妈看着谈判视频激动地叫出了声。
紧接着，又传来好消息：2021年12月，诺西那生钠注射液进入国家医保名录。“从来没想到这个药能进医保，不管能报销多少，我们都感觉负担又减轻了好多。”晴晴的妈妈高兴不已，她立即打电话咨询哪几家医院有诺西那生钠注射液，“刚开始，省里只有少数几家医院有诺西那生钠注射液，为了治疗方便，我就打电话给市医院，问他们能不能采购这个药。”
在得知患者家属的需求后，宁德师范学院附属宁德市医院党委书记陈子春、院长吴光辉高度重视，立即组织药事委员会和儿科医护团队开会，研究药物采购和治疗事宜，决定将诺西那生钠纳入该院药品采购目录。在吴光辉院长的牵头下，儿科主任郑明平立即开始组建治疗团队，药学部着手药品采购事宜。医院成立了SMA多学科治疗团队，包括神经发育专业组、儿童ICU专业组、影像学专业组、麻醉专业组、康复医学科专业组以及护理专业组。
2月15日9时45分，已接受局部麻醉的晴晴被医护人员抱着侧卧在床上，头膝卧位，儿科副主任医师钱丰留取和药物等量的脑脊液后，缓缓将5毫升诺西那生钠注射液注入晴晴腰椎蛛网膜下腔。10时，注射顺利完成，晴晴生命征平稳，无特殊不适。
“在晴晴之后，当天我们又为另一例脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠。这两例治疗的成功开展也为今后更高难度的SMA鞘内注射治疗积累了宝贵的经验，铺筑了宁德市儿童SMA的治疗之路。”钱丰表示。
来源：新宁德
