前不久，福州两名历经生育挫折的女士先后分娩了健康宝宝。此前，她们中的一人遭遇新生儿不幸夭折，另一人则在胎儿大月龄时无奈选择引产，都是单基因遗传病在暗中作祟。
2018年，34岁的林女士迎来了足月顺产的女宝宝，两天后查出该女宝宝患有肺炎、低血糖、新生儿脑病、先天性心脏病等多种严重病症。最终，孩子未满月便夭折。
2019年，28岁的方女士在孕28周时，超声检查提示胎儿出现了一系列异常状况：各检测值明显小于停经周数、胎儿心胸比增大、心室壁回声增强、局部肠管回声增强、肝脏表面强回声灶等。在医生的建议下，方女士无奈之下选择引产。
为避免重蹈覆辙，2022年，林女士和方女士先后走进福建省妇幼保健院遗传与优生门诊寻求帮助。经对冻存在医院病理科的患儿与胎儿标本进行基因检测，显示林女士之女和方女士的胎儿流产物均存在SKIC3基因特定相关位点的突变情况，林女士之女为纯合突变，而方女士的胎儿流产物是复合杂合突变。她们两人的夫妻双方均携带有该单基因遗传病的杂合突变，也就是所谓的携带者，自身虽不会发病，可在生育下一代时，却面临着25%的概率孕育出患有单基因遗传病患儿的风险。
在深入了解相关遗传风险，并经过全面孕前咨询后，林女士和方女士2023年再次踏上孕育新生命的征程，并在孕18周时进行了羊水穿刺，对胎儿的基因状况进行精准检测。基因报告传来喜讯：林女士的胎儿基因正常，方女士的胎儿基因为杂合突变（携带者），产前诊断结果一切正常。目前，两人均已顺利分娩出健康宝宝。
省妇幼保健院遗传与优生门诊蔡小玲医师介绍，单基因遗传病，是由单一基因的致病变异所引发的遗传性疾病。需要注意的是，常规的产检项目并不包含单基因遗传病的具体筛查内容，因此，孕妇们有必要注重家族史和生育史的梳理工作，以便能够及时察觉潜在的问题，为生育健康保驾护航。
蔡小玲医师建议，要想优生优育，以下4类重点人群需要进行产前基因检测：曾经生育过单基因病患儿的夫妇；夫妇双方或其中一方为单基因遗传病患者；近亲属成员中有单基因遗传病患者的人群；以及存在不明原因不良生育史的夫妇。对于成人而言，可以通过采集外周血提取DNA进行检测；而对于胎儿，则可以在孕13周至16周时采用绒毛活检或者在孕16周后通过羊水穿刺的方式提取DNA来进行检测。（记者 朱丹华 通讯员 蔡小玲 林曼君）
来源：福州晚报
