前阵子，福州78岁的张依伯去医院做胃肠镜检查，意外发现肠道里有大量息肉。取息肉做活检后，结果显示张依伯同时患上了降结肠癌、乙状结肠癌以及直肠癌。医生还发现张依伯的下嘴唇、手指和手掌上长有许多黑斑，最终诊断为黑斑息肉综合征。
肠镜筛查发现，张依伯的肠道内有大小不一的大量息肉，其中较大的有20多颗，且部分呈不规则生长状态。息肉多点活检显示，他患上了降结肠癌、乙状结肠癌和直肠癌。医生询问得知，张依伯下嘴唇的黑斑从小就有，因觉得不影响生活没太在意。医生综合症状判断，他患有黑斑息肉综合征。
福建医科大学附属第一医院胃肠外科何庆良主任为张依伯制定了手术方案。张依伯的子女在医生建议下也进行了相关筛查。幸运的是，结果显示，他们未遗传该疾病。经过治疗，张依伯也康复出院了。
何庆良主任医师介绍，黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，由STK11基因突变导致，发病率二十万分之一至八千分之一，只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传。
此病以全消化道多发错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为主要特征，息肉可分布在整个消化道，小肠分布最为密集。患者肿瘤易感性高，消化系统和非消化系统肿瘤发病风险都较高。此外，息肉还可能继发出血、梗阻、肠套叠、穿孔、恶变等情况。
何庆良提醒，出现典型的口唇色素沉着和胃肠道息肉症状，且有家族成员患病时，要高度怀疑该病，通常需通过基因检测识别STK11基因的突变。
同时，鉴于黑斑息肉综合征具有肿瘤易感性，患者日常要保持健康饮食习惯，避免辛辣刺激性食物，增加纤维摄入来维护肠道健康，降低息肉癌变率。此外，还要定期做内窥镜（胃镜、小肠胶囊内镜或结肠镜）检查，监控息肉变化，及时处理异常。（记者 朱丹华 通讯员 赵付雅 周俊峰）
来源：福州晚报
