11岁女孩小慧（化名）看上去弱不禁风。她有个怪毛病，平时感冒、发热时，皮肤和眼睛就变得特别黄。近日，她来福州求诊，终于揪出病因——遗传性球形红细胞增多症。这病如果不治疗，怕是终生需要输血以维持生命。
女孩体内住着“吸血鬼”
小慧妈妈介绍，小慧自出生起，就存在贫血和黄疸。特别是一旦感冒发烧，皮肤巩膜黄染就加重。前些日子，小慧病症越来越严重，求诊于福建医科大学孟超肝胆医院的潘晨主任医师。
潘晨发现，小慧的脾脏在肋骨下10cm处即可摸到（临床属于巨脾）。血液显示总胆红素是正常值的12倍，而血红蛋白只有85g/L，属中度贫血。小慧入院后，潘晨带领多学科团队共同会诊，考虑困扰小慧多年的“怪病”系遗传性球形红细胞增多症。
此病是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。简单来说，人体正常红细胞呈双凹圆饼状，但小慧的红细胞呈现球形，经过脾脏时，会被脾脏破坏。因此，她的体内就像住着“吸血鬼”，导致她贫血、出现黄疸、脾肿大等。对于该病，在内科保守治疗不理想的情况下，外科手术（切除脾脏）是最佳治疗方法。
此时的小慧是否需要手术？该院院长曾永毅带领内外科多学科团队讨论后，认为若任由病情发展，巨大的脾脏会大量破坏血细胞。长此以往，小慧的贫血和黄疸将越来越严重，甚至可能需要长期靠输血维持生命。医院与家属充分沟通后，决定实施手术。
开5个小孔摘巨脾
术前CT提示：小慧脾脏长径约17cm、厚径约5.4cm，是典型巨脾，是同龄孩子的2倍大。
巨脾切除手术风险大、难度高，完全腹腔镜下巨脾切除更是难上加难。这使得许多医生望巨脾兴叹而选择开腹手术。但开腹手术对孩子来说，创伤大不利于康复。为此，该院肝胆胰脾外科主任李海涛组织多学科专家制定了周密的完全腹腔镜下巨脾切除手术计划。
术中，医生在小慧腹部开了5个1cm左右的小孔。术中探查发现她的左侧腹腔已被脾脏占据，手术视野和操作空间极其狭小，切除难度极大。医生层层解剖，历时1个小时将脾脏完全切下。由于小慧合并胆囊结石伴胆囊炎，术中一并切除胆囊，可谓“一箭双雕”，最大限度减少手术创伤。
得益于微创手术，术后第2天小慧就可以下地活动，面色也由蜡黄色逐渐变得红润。
李海涛提醒：遗传性球形红细胞增多症在我国尚为罕见病。该病呈家族性，家中有一人确诊，其他人要注意排查。确诊该病的孩子，若在保守治疗期间，出现输血依赖、病情加重等异常情况需立即就诊。（记者 陈丹 通讯员 蔡质斌 罗冬梅）
来源：福州晚报
