“血小板明显回升……”昨日，听到主治医生说检查结果有好转时，罕见病患者纪女士脸上露出了笑容。吉尼斯世界纪录史上最昂贵的药——“依库珠单抗”，于2023年底被纳入我国《医保目录》，2024年1月1日起正式施行。1月17日，纪女士在泉州注射了“依库珠单抗”，成为该药物纳入医保后的全省首位受益者。
纪女士为顺利治疗向黄涛医生表示感谢
纪女士今年35岁，来自江西省上饶市。2002年，年仅13岁的她突然出现黄疸、浑身乏力等症状，被诊断为溶血性贫血。为了治病，她一边求学，一边辗转多地求医，服用了10年的药物，但病情一直未能改善。2013年，她才在中国医学科学院血液病研究所被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（简称PNH）。
PNH是一种慢性、进行性、危及生命的血液系统罕见疾病，在2019版第一批《罕见病诊疗指南》中提到，该病的发病率约为十万分之一。
大学毕业后，纪女士到莆田市一家公司上班，但在泉州市洛江区安家，并在泉州市第一医院就医。其间，她与该院血液内科副主任医师黄涛相识。
在确诊PNH后，即使知道造血干细胞移植是治愈该病的方法，但面对移植的风险及高昂的费用，纪女士只能选择输血控制病情。过去的10年里，她每隔40天就要输一次血，每次400毫升左右，怀孕期间基本上15天就要输血一次。
这期间，她了解到“依库珠单抗”可以治疗自己的病，无奈的是，该药在国外上市初期，使用一年的价格约280万元人民币。2022年11月，该药物获批进入我国临床使用，每支价格仍高达2.06万元，一年费用需160万元，且要长期用药，高昂的治疗费用让PNH患者望而却步。2023年11月，经医保谈判后，该药物的降价幅度超八成，昂贵药终于有了“亲民”价。
在得知这一消息时，纪女士立刻与黄涛联系，科室马上向医院提出临时采购药物的申请。不到一周的时间，1月15日，药品采购到位。1月17日，纪女士第一次接受了该药物的注射，1月24日，进行了第二次注射。
1月25日，纪女士到医院复查。黄涛说，检查结果显示，她的疲乏、排血尿等症状较之前减轻，多个关键指标都有所好转。
该院血液内科主任医师刘德斌告诉记者，经医院了解，纪女士是“依库珠单抗”纳入医保后，全省首位临床和医保的双获益者。
纪女士憧憬着，不久的将来，能陪儿子爬清源山，像正常人一样锻炼、生活，越来越多的病友尽快用上“依库珠单抗”，得到更好的治疗。
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让罕见病被更多人关注
纪女士说，她非常感谢泉州市第一医院10多年来对她的治疗和帮助。
泉州市第一医院血液内科主任李纯团介绍，PNH作为一种罕见病，多发于青壮年，77%的患者在20—40岁发病。受疾病所累，患者会出现血红蛋白尿、疲乏、全血细胞减少、血栓形成、黄疸与肝脾肿大，甚至出现认知障碍。
有研究显示，57.4%的患者发病后确诊，平均确诊时间1.9年，最长经历时间为18.9年。泉州每年新发的病例不到10人。
李纯团表示，患者从发病到确诊可以说是“路遥遥、途漫漫”，患者所面临的不仅仅是沉重的心理负担、疾病负担，还有经济负担。目前PNH的治疗方案主要是对症支持治疗、糖皮质激素及免疫抑制治疗。异基因造血干细胞移植是治愈性治疗，但移植带有一定风险，且费用高昂，因此，PNH患者是否进行移植，需考虑多方面因素才能决定。
“每一个小群体，都不应该被放弃。”这是2021年国家医保局谈判代表在与药企代表谈判时说的一句话。刘德斌说，“依库珠单抗”纳入医保后，无论是作为临床医生还是患者，都充分感受到了国家和医保等政府部门推动罕见病患者用药保障的诚意和决心。
“我们坚信随着国家和相关政府部门对罕见病的关注，罕见病创新药医保政策落地速度将加快。”该院血液内科学科带头人朱雄鹏教授表示，未来团队成员将继续努力，让罕见病被更多人关注，帮助罕见病患者战胜病魔，重获健康。（来源：泉州晚报 融媒体记者苏凯芳 黄墩良 陈明华 文/图）
